Генетическая характеристика карачаевцев на основе данных мтДНК

Резюме. Проведён анализ нуклеотидной последовательности гипервариабельного сегмента 1 (ГВС1) и 16 маркеров кодирующего региона митохондриальной ДНК в этнической группе карачаевцев. По результатам проведённой работы в популяции карачаевцев была обнаружено 21 гаплогруппа митохондриальной ДНК (мтДНК). В изученной популяции преобладает западноевразийский компонент, составляющий 91,1%.

Восточноевразийский компонент представлен четырьмя гаплогруппами, составляющими в общей сложности 8,9% изученной выборки, из которых 6,5% приходится на гаплогруппу О, которая с высокими частотами встречается в Северо-Западной и Центральной Азии. По результатам анализа главных компонент (РСА) показано удаление карачаевцев от лингвистически родственных балкарцев и сближение с группой абхазо-адыгских народов. Уровень генетического разнообразия (Н) в изученной популяции составил 0,9688. анализ показал сближение популяции карачаевцев с народами, населяющими территорию Западного Кавказа.

Ключевые слова: карачаевцы, митохондриальная ДНК, гаплогруппа, Северный Кавказ

Актуальность. По данным Российской академии наук в настоящее время в мире насчитывается 39 живых тюркских языков [1]. Всероссийская перепись 2010 года зафиксировала 28 тюркских народов на территории России общей численностью 12 млн. человек [2]. Широкому распространению представителей этой языковой группы по Евразийскому материку способствовали их многовековые миграции. И хотя значение древних тюрок в истории человечества было огромным [3], история их современных потомков остаётся одной из наиболее дискуссионных в современной науке. Карачаевцев, населяющих горные и предгорные районы центральной части Северного Кавказа, не обошла стороной данная проблема. Вопрос о появлении карачаевцев в горах Центрального Кавказа требует особого подхода в том числе потому, что по имеющимся данным представители тюркской лингвистической группы имеют общие сегменты ДНК с популяциями южной Сибири и Монголии [4]. При этом по результатам множества работ выявлена более тесная связь тюркских народов с географически близкими соседями, нежели с родственными лингвистически популяциями [5-6].

В ряде работ уже были изучены популяции Северного Кавказа с использованием различных систем маркеров [5, 7-11]. Однако постоянная эволюция методов изучения с использованием большего филогенетического разрешения, а также новые изучаемые выборки способствуют лучшему изучению интересующей проблематики.

Материал и методы исследования. Для проведения работы в 2014 году была собрана уникальная выборка биоматериала из 123 представителей карачаевского этноса. Забор крови проходил в Карачаево-Черкесской Республике в местах компактного проживания данного этноса (а. Верхняя Мара, а. Верхняя Теберда, с. Дружба, с. Знаменка, а. Каменомост, г. Карачаевск, с. Первомайское, а. Сары-Тюз, а. Терезе, с. Учкекен и г. Черкесск). Участниками научного исследования было подписано информированное согласие, а также заполнена анкета с указыванием предков до третьего поколения включительно.

Нами проанализирована нуклеотидная последовательность гипервариабельного сегмента 1 (ГВС1), а также 16 маркеров кодирующего региона мтДНК: C5178A, T10034C, G13708A, A10550G, T7028C, T14766C, T1391C, C12633A, A14233G, A13104G, A14139G, T4646C, G4580A,G1719A, G13368A, G8251A.

Выделение ДНК из цельной крови проводилось стандартным фенол­хлороформным методом [12].

Секвенирование мтДНК проводилось на автоматическом секвенаторе Applied Biosistems (ABI) 3730 XL DNA Analyzer. Анализирование результатов секвенирования проводилось при помощи программы ChromasPro 2.4.1. Гаплогруппы и гаплотипы определялись в результате анализа сайтов рестрикции кодирующего региона митохондриальной ДНК (мтДНК) с использованием ПЦР с последующим ПДРФ анализом или методом секвенирования.

Оценка степени генетической дифференциации между популяциями проводилась с помощью показателей матрицы попарных дистанций Слаткина (Fst) [13] в программе Arlequin 3.11 [14]. Факторный анализ проводился с применением метода главных компонент с использованием статистического пакета R. Также были определены индекс генетического разнообразия (Н), индекс абсолютного числа выявленных гаплотипов (k), число полиморфных сайтов (S), среднее число попарных нуклеотидных различий (Pi), а также индексы тестов на нейтральность Таджимы (D) и Фу (FS).

Полученные результаты и их обсуждение. Данные, полученные в результате проведённого исследования, показывают значительное преобладание в популяции карачаевцев западноевразийских гаплогрупп (91,1%) (Таблица 1). С наибольшей частотой среди них представлены гаплогруппы Н и U1, которые в сумме составляют 32,52% митохондриального пула карачаевцев. Восточноевразийский компонент состоит из четырёх гаплогрупп, среди которых выделяется встречающаяся в Северо-Западной и Центральной Азии [15] гаплогруппа О. Сравнительно высокая частота данной гаплогруппы у карачаевцев связана с эффектом основателя.

Одной из важнейших биологических характеристик популяций является генетическое разнообразие. Так, в результате статистических расчетов уровень генетического разнообразия (Н) в популяции карачаевцев оказался довольно высоким и составил 0,9688. Об экспоненциальном росте численности популяции говорит достоверно высокое отрицательное значение Fs-теста Фу (-25.00860), проведенного в программе Arlequin 3.11. При помощи теста Таджимы мы оценили отклонение от модели нейтрально эволюционирующей, а также демографически стабильной популяции. Тест нейтральности мтДНК Таджимы оказался достоверным для карачаевцев (-1.43922) и свидетельствует о прохождении популяцией через «бутылочное горлышко» с последующим периодом экспоненциального роста (Таблица 2).

Примечание. N — размер выборки; Н — генетическое разнообразие; К — число выявленных гаплотипов; S — число полиморфных сайтов; Pi — среднее число нуклеотидных различий при попарных сравнениях и стандартная ошибка ^Е); Tajima‘s D — тест на нейтральность Таджимы (Р < 0.05) и Fu‘s FS — тест на нейтральность Фу (Р < 0.02).

Для оценки генетической близости между различными популяциями Кавказа был проведён анализ Fst (Таблица 3). По данному анализу можно сделать вывод о генетической близости карачаевцев с популяциями, относящимися к адыго-абхазской языковой группе. Интересно, что наибольшее удаление наблюдается между карачаевцами и ближайшими их географическими соседями — балкарцами, относящимся также к тюркской языковой группе.

Генетическое взаимоотношение между популяциями Кавказа показано в пространстве двух главных компонент. По результатам анализа наблюдается удаление карачаевцев по второй главной компоненте от лингвистически родственных балкарцев и сближение их с народами Западного Кавказа.

Выводы. По результатам анализа гаплогрупп митохондриальной ДНК выявлено преобладание западноевразийских гаплогрупп в популяции карачаевцев (91,1%). Восточноевразийский компонент представлен по большей части гаплогруппой О. Сравнительно высокое содержание этой гаплогруппы связано с эффектом основателя, о чём говорят однообразные мотивы у большинства её носителей (16 223-16362). Данные статистических анализов показывают высокий уровень генетического разнообразия (Н) в изученной популяции (0,9688), а также экспоненциальный рост численности популяции, произошедший, по всей видимости, после прохождения ею через «бутылочное горлышко». В результате проведённых анализов Fst и PCA показана близость изученной популяции карачаевцев с популяциями Западного Кавказа.

Исследование поддержано РФФИ (грант №17-44-020748 р_а) и программой поддержки биоресурсных коллекций ФАНО.

Источник: http://ilmu.su/geneticheskaya-harakteristika-karachaevtsev-na-osnove-dannyh-mtdnk/

Авторы:

М.А. Джаубермезов,

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный университет», кафедра генетики и фундаментальной медицины

Н.В. Екомасова,

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный университет», кафедра генетики и фундаментальной медицины

С.С. Литвинов,

Учреждение Российской академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН

Л.Р. Габидуллина,

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный университет», кафедра генетики и фундаментальной медицины

М. Рейдла,

Эстонский биоцентр, Тартуский университет, Тарту, Эстония

Р. Виллемс,

Эстонский биоцентр, Тартуский университет, Тарту, Эстония,

Эстонская академия наук, Таллинн, Эстония

Э.К. Хуснутдинова,

ФГБОУ ВО «Башкирский государственный университет», кафедра генетики и фундаментальной медицины,

Учреждение Российской академии наук Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН

Литература

1. Языки мира: Тюркские языки. — Москва: Российская академия наук, 1996 г. — 543 с.

2. http://www.gks.ru

3. Гумилёв Л.Н. Древние тюрки / Л.Н. Гумилёв. — Москва: Изд-во Айрис-Пресс, 2016. — 560 с.

4. The Genetic Legacy of the Expansion of Turkic-Speaking Nomads across Eurasia / В. Yunusbayev [et al.] // PLos.Genet. — 2015. — Vol. 11, № 4.

5. The Caucasus as an asymmetric semipermeable barrier to ancient human migrations / B. Yunusbayev [et al.] // Mol. Biol. Evol. — 2012. — Vol. 29, №1. — P. 359-365.

6. Autosomal and uniparental portraits of the native populations of Sakha (Yakutia): implications for the peopling of Northeast Eurasia / S. Fedorova [et al.] // BMC evolutionary biology. — 2013. — Vol. 13:127.

7. Genetics and population history of Caucasus populations / K. Bulayeva [et al.] // Hum. Biol.- 2003.- V. 75№ 6.- P. 837-853.

8. Origin and Expansion of Haplogroup H, the Dominant Human Mitochondrial DNA Lineage in West Eurasia: the Near Eastern and Caucasian Perspective / U. Roostalu [et al.] // Mol. Biol. Evol.- 2007.- V. 24. №. 2.- P. 436-448.

9. Кутуев, И.А. Генетическая структура и молекулярная филогеография народов Евразии / И.А. Кутуев, Э. К Хуснутдинова // Уфа: Гилем, 2011. — 239 c.

10. Генофонд этнических групп Кавказа по данным комплексного исследования Y-хромосомы, митохондриальной ДНК и полногеномного анализа / Э. К. Хуснутдинова [и др.] // Генетика. — 2012. — Т. 48, № 6. — С. 750-761.

11. Генетическая характеристика балкарцев и карачаевцев по данным об изменчивости Y— хромосомы / М. Джаубермезов [и др.] // Генетика. — 2017. — Т. 53, № 10. — С. 1224-1231.

12. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA / C. Mathew // Methods Mol. Biol. — 1985. — Vol. 2. — P. 31-34.

13. Measure of population subdivision based on microsatelite allele frequencies / M. Slatkin // Genetics. — 1995. — Vol. 139. — P. 457-462.

14. Schneider S. Arlequin version 2.000: a software for population genetics data analysis / S. Schneider, D. Roessli and L. Excoffier // Geneva: University of Geneva, Genetics and Biochemistry laboratory, 2000.

15. Admixture, migrations, and dispersals in Central Asia: evidence from maternal DNA lineages / D. Comas [et al.] // European Journal of Human Genetics. — 2004. — Vol. 12. — P. 495-504.